Найти и обезвредить

Это о наследственных заболеваниях, которые врач-генетик заблаговременно обнаруживает и помогает супругам свести к минимуму их последствия для будущего ребенка

Визит в женскую консультацию обычно завершается направлениями на различные анализы и обследования. Для будущих мам в этом перечне значится и врач-генетик клинико-диагностического отделения областного перинатального центра Светлана Ставцева.

Специалист высшей категории, в профессии 20 лет, половину из них работает и на кафедре педиатрии мединститута ОГУ. Автор научных публикаций, победитель профессионального конкурса «Лучший врач России» 2010 года. Мы говорим со Светланой Николаевной о том, кому и зачем нужна консультация генетика.

– Знаете, чему бы не поверила в пору учебы в Ленинградской педиатрической медицинской академии и прохождения специализации в московской клинике, так это сообщению, что еще до конца ХХ века доклинические обследования станут рядовыми и доступными и за пределами Москвы и Питера. Но это факт: наше медико-генетическое отделение работает с 1985 года, специализируясь на ранней профилактике, диагностике и лечении врожденных и наследственных заболеваний, ведении мониторинга врожденных пороков развития, перинатального, дородового скрининга (обследования).

– Кому в первую очередь нужна консультация генетика?

– В идеале посетить генетика должна каждая молодая супружеская пара, и меня очень радует, что все больше будущих родителей по своей инициативе обращаются к нам. Но основные наши пациенты – это женщины с направлениями узких специалистов. В некоторых случаях просим женщин прийти с отцом будущего ребенка.

– Напомните, пожалуйста, что это за случаи.

– К нам нужно прийти обязательно, если какая-либо патология существует у родственников супружеской пары; если у них уже рождались дети с хромосомной патологией; если мама не достигла возраста 18 лет или ей за 35 (мужу – за 45); если супруги являются кровными родственниками... Врач составляет генетическую родословную обеих ветвей семьи, выясняет, не попадает ли она в группу риска, дает направление на нужные исследования. Например, анализ на хромосомный набор родителей.

– Допустим, супруги, воодушевленные результатами тестирования, ждут здорового ребенка. Зачем им теперь нужен генетик?

– Женщины должны знать, что некоторые тяжелые генетические нарушения, среди которых и синдром Дауна, можно заподозрить уже на ранних стадиях беременности. Поэтому анализ крови и УЗИ в первом триместре назначают всем без исключения. Показан визит к генетику и женщине, которая во время беременности перенесла инфекционную болезнь или заболевания, провоцирующие формирование аномалий развития плода.

– Сейчас в роддомах у новорожденных берут из пяточки кровь. С какой целью это делается?

– Дело в том, что в рамках нацпроекта «Здоровье» у нас организован массовый скрининг всех проживающих на территории Орловской области новорожденных. Процедура забора крови совершенно безвредна для ребенка, но по результатам проводимого тестирования задолго до появления клинических симптомов мы выявляем пять тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых следует начинать незамедлительно.

– Разве наследственные болезни поддаются лечению?

– Эти пять по тестам «из пяточки» – да. И весьма успешно. Например, фенилкетонурия – заболевание, при котором организм не усваивает белковую пищу, даже грудное молоко. Без раннего лечения и специальной диеты нерасщепленный белок накапливается в крови и приводит к необратимым повреждениям растущих клеток мозга, судорогам, умственной отсталости. Если же родители дисциплинированно выполняют все предписания детского врача, то болезнь отступает, и ребенок к семи годам готов учиться в обычной школе. Остальные четыре тестируемые заболевания тоже излечимы. И успех лечения в большой мере зависит от воли и самодисциплины родителей. Всю диспансерную группу новорожденных по этим пяти заболеваниям мы ведем в нашем отделении. В год по ним ставим на учет 15-25 детей. И моя задача – выявить и «обезвредить» болезнь еще на доклинической стадии.

– Все наследственные болезни дают о себе знать одинаково рано?

– Нет, большинство генетических заболеваний проявляется в самые разные периоды жизни, даже в последние земные годы. Как, например, болезнь Альцгеймера, которая тоже носит наследственный характер. Она неизлечима, но если заблаговременно начать заниматься профилактикой, можно существенно сдвинуть время клинического проявления недуга.

– Как это возможно: профилактика генных заболеваний?

– Обо всех не скажу. По данным ВОЗ их сегодня около 400 тысяч. Но что касается здоровья будущего ребенка, то оно во многом на совести и личной ответственности родителей. Как показывает практика, даже планируя зачатие, некоторые молодые супруги не отказываются от алкоголя и курения, нездорового образа жизни. Своевременный визит к генетику, который даст потенциальным родителям нужные рекомендации, предложит при необходимости и курс терапии, и ДНК-тестирование, и витамины, и правильное питание, в конечном счете, послужит во благо здоровью не только самих супругов, но и их будущего ребенка.

Валентина Новошинская